年终回顾 | 不平凡的2019，见证基因行业扶摇直上，年度最受关注科研进展TOP 10（国内篇）！中国人群TMB研究居首位

年终回顾

过去的2019年，测序中国微信端共发布500余条内容，总计272万余次阅读量，累计文章分享次数8.6万余次，累计文章收藏4.3万余次。在2020年春节临近之际，测序中国编辑部依据过去一年所发布文章的关注度，分别就国内与国外的科研领域、产业领域以及行业热点领域中最受关注的事件进行系统的盘点，筛选出各领域最受关注的TOP 10事件，相关结果将从今日起至春节前后陆续发布。此外，作为基因行业极具收藏价值的《年终回顾 | 不平凡的2019，见证基因行业扶摇直上》全系列纸质版今日起接受在线预订，扫描文末二维码或点击文末阅读原文提交信息，我们将在春节后第一时间进行邮寄。

图：测序中国微信端2019年阅读量统计

从测序中国“眼中的你”，        看中国基因行业“聚集地”

测序中国微信公众平台自2014年创办以来，主要吸引了来自海内外基因行业的科研、临床及产业三大专业性群体，累计关注人数十余万人，其中26-35岁之间的人群占到54.72%；此外，从地域分布来看，排在前十位的地域依次为北京、广东、上海、江苏、浙江、山东、湖北、四川、河南以及福建；其中，广东省的广州、深圳以及佛山，江苏省的南京、苏州以及无锡，浙江省的杭州、宁波以及温州，山东省的济南、青岛以及烟台，湖北省的武汉、宜昌以及十堰，四川省的成都、泸州以及绵阳，河南省的郑州、洛阳以及新乡，福建省的厦门、福州以及泉州，为该省排名前三的城市。

图：测序中国微信端关注用户年龄分布

图：测序中国微信端关注用户地域分布

Top 1

中山大学张力团队联合世和基因发布重磅临床试验研究，证实TMB在中国人免疫治疗中疗效预测价值

关注指数：2019年5月，中山大学附属肿瘤医院张力教授团队与世和基因合作完成了首个中国肺癌人群免疫药物临床试验大样本研究，文章发表在Clinical Cancer Research。这是迄今基于中国肺癌人群免疫药物临床试验的最大样本量研究。研究证实了世和基因大Panel检测TMB的准确性，以及中国肺癌人群中TMB作为免疫治疗疗效预测标记物的普适性。点击链接，查看详情

Top 2

两大院士牵头临床研究成果表明：5hmC在早期肝癌诊断中性能优秀关注指数：

2019年8月，复旦大学附属中山医院的樊嘉院士、国家肝癌科学中心/东方肝胆外科医院的王红阳院士及合作者共同在GUT发表了一项肝癌早期5hmC标志物检测临床研究。结果表明，5hmC模型不仅准确区分早期肝癌患者和健康对照人群，同时还可区分早期肝癌患者、慢性乙肝患者或肝硬化患者。点击链接，查看详情

Top 3

纳米孔测序检测DNA甲基化准确率达99%，王凯、肖传乐等Nature子刊发表新算法关注指数：
2019年6月，费城儿童医院王凯教授团队、中山大学肖传乐教授团队和北京希望组公司团队合作，建立了可识别Nanopore表观修饰的深度循环神经网络模型，文章发表在Nature Communications。该研究为Nanopore应用于表观修饰领域提供了一款名为DeepMod的软件，并首次建立了原核和真核通用6mA和5mC检测方法。点击链接，查看详情

Top 4

复旦大学胡洁团队与世和基因合作，证明基于胸水上清的液体活检在晚期肺癌检测中具有重要临床价值关注指数：
2019年8月，复旦大学附属中山医院呼吸科胡洁教授团队与世和基因合作，运用世和基因大panel，对比分析了63例肺癌患者的胸水上清等样本的基因图谱。结果表明，胸水上清检测结果与组织高度一致，能很好地体现肿瘤的异质性，且检测敏感性不受胸水中肿瘤细胞数量及血细胞污染的影响，可以提供具有代表性的肿瘤基因组信息。相关文章发表在Theranostics。点击链接，查看详情

Top 5

国家癌症中心与泛生子等单位合作完成基于液体活检进行肝癌早筛的研究成果在PNAS发表关注指数：
2019年3月，国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院与泛生子等机构，合作完成了基于cfDNA和蛋白标志物在乙肝病毒携带者前瞻性队列的肝癌早筛研究。该研究运用自主研发的cfDNA基因突变联合蛋白标志物的液体活检方法HCCscreen，在无症状HBV携带者肝癌筛查中实现了100%的灵敏度、94%的特异性和17%的阳性预测值。点击链接，查看详情

Top 6

北京协和医院肝脏外科赵海涛团队与至本医疗科技发布临床研究成果，揭示原发性肝癌DDR基因相关突变全貌关注指数：
2019年5月，北京协和医院肝脏外科与至本医疗科技研究团队采用靶向深度测序技术（tNGS-panel），针对性检测了450个肿瘤相关基因，包括31个DDR基因。分析发现，25.8%的肝癌患者携带至少一个DDR基因变异，其中54.24％为碱基替换/插入缺失。并成功鉴定出3个BRCA2致病性胚系突变遗传家系，证实DDR突变可为肝癌（尤其ICC）的易感性因素，为DDR突变型原发性肝癌患者的临床转化治疗提供了理论参考和依据，相关文章发表在Clinical Cancer Research。点击链接，查看详情

Top 7

谢晓亮等人PNAS发文：胚胎植入前基因检测不仅无创还更精准关注指数：
2019年6月，北京大学谢晓亮教授团队联合哈佛医学院Catherine Racowsky教授团队发现，无创胚胎植入前非整倍体基因检测（niPGT-A）可达到假阴性为零，且其阳性预测值和特异性方面的表现均优于PGT-A。由于niPGT-A检测到的培养液中的cfDNA是来自于TE和ICM，这使得该方法不易产生与胚胎嵌合有关的错误，比基于组织活检的PGT-A更可靠。点击链接，查看详情

Top 8

香港中文大学医学院团队解读低深度全基因组测序在胎儿产前诊断中的应用关注指数：
2019年12月，香港中文大学医学院妇产科学系等团队对低深度高通量全基因组测序和染色体微阵列分析进行了比较。实验团队共入组了1023名孕妇，在全部样本中，以染色体微阵列分析为基准，低深度全基因组测序达到了99.9%（121/121）的灵敏度和87.7%的特异性（121/138），总体诊断阳性率为13.5%（138/1023）。这一分析结果支持将低深度全基因组测序用于产前诊断中以提供更多有意义的临床信息，相关文章发表在Genetics in Medicine。点击链接，查看详情

Top 9

 “披着羊皮的狼”——癌症转移的新面纱 | 清华大学王栋、鲁志课题组Cell Res发文揭示肿瘤转移新模型
关注指数：2019年12月，清华大学王栋课题组及鲁志课题组在Cell Research发表了一篇合作文章，发现在结直肠癌中，肝转移的结直肠癌细胞在一定程度上获得了肝特异性基因表达谱，同时失去了结肠特异性基因表达谱。基于此，研究团队突破性地提出了“原远转化”（ODT）的新型肿瘤转移模型，为深入理解转移肿瘤细胞如何适应远端器官微环境提出了新的探索方向。点击链接，查看详情

Top 10

北京大学高歌团队成功构建高质量人类lncRNA参考注释集丨Nucleic Acids Research
关注指数：2019年8月，北京大学高歌课题组通过整合大量样本资源，基于RNA-Seq数据成功构建了高质量的人类lncRNA参考注释集RefLnc。RefLnc系统注释了lncRNA在人类正常和癌症组织中的表达特征，并在全基因组范围探索了lncRNAs的生理功能和临床意义。点击链接，查看详情

（注：该排名来自测序中国微信端发布的内容，主要根据用户点击率，转发率等指标综合计算得出）

《年终回顾 | 不平凡的2019，见证基因行业扶摇直上》系列主要包含10部分内容，将在2020春节前后陆续发布，扫描文末二维码或点击文末阅读原文，可索取纸质收藏版。

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